原标题:去花山,不走寻常路ChinaMAP是由国家代谢性疾病临床医学研究中心(瑞金医院内分泌学科)牵头,联合全国多家研究机构和医院,依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学全国重点实验室,开展的一项覆盖全国的队列研究项目。旨在集聚全国乃至全球能量代谢学者,在临床看护和基础研究两个层次,在分子、细胞、组织、个体和群体等不同层面,利用多种技术和平台,深入解析能量代谢机制及代谢失衡致病,并寻求代谢稳态维持的方法。
当日,瑞金医院内分泌科同时发布中国代谢量值。数据显示,过去五年来,中国糖尿病管理在中国取得了显著进步。被纳入国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)管理的患者中,糖化血红蛋白、血压和血脂等三高指标显著改善,代谢综合达标率从基线的6.4%提升至19.0%,糖尿病患者的食盐摄入达标率从56.35%显著提升至59.43%,代谢心血管健康指数从48.50提升至49.29。
中国工程院院士、瑞金医院院长宁光表示,在国际上,欧美人群队列组学研究起步早于中国,以UK BioBank、deCODE、DiscovEHR 等为代表在分子流行病学,复杂疾病和性状的遗传机制、标志物和靶点的发现已取得全球领先成果。但由于中国和欧美人群在遗传背景和特征上存在巨大差异,欧美的基因组发现并不完全适合中国人,因此中国人必须拥有自己的基因组解析计划。
目前,ChinaMAP已完成了一期1万人和二期10万人队列的组学数据库建设,成为具有国内代表性和国际知名度的人群队列之一。研究显示,中华民族呈现跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性,首次揭示了汉族人群可分成七个亚群。ChinaMAP一期覆盖全国27个省份,8个民族,建立了迄今为止中国覆盖最全面的的基因组学数据库。
瑞金医院内分泌代谢科主任王卫庆表示,在五大临床研究中,拥有随访队列人群最大样本的国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC),历经8年时间,在全国范围内建立了近2000家MMC中心,管理着250万糖尿病患者,覆盖全国32个省、自治区、直辖市及特别行政区。MMC 提出的 “一个中心、一站式服务、一个标准” 的慢病诊疗创新模式,为糖尿病患者带来了全新的管理体验。
宁光坦言,“组学港”平台将依托国家代谢疾病临床研究中心(上海)近20年所积累的45万人的自然人群队列基础以及已收集的300万人的生物大样本,打通了组学数据检测、数据收集质控、数据整理入库、组学大数据 分析以及分析结果展示等一系列上下游关键节点,为端到端的组学数据服务提供了关键的组学信息以及分析方法的支撑,相关成果已经申请软件著作权4项。
“平台现已涵盖基因组、蛋白组、代谢组、肠道微生物组等丰富组学资源,并收集了超过1500种疾病与表型信息,随访超过10年时间。预计最终将涵盖超过1万种人类组学、表型、疾病的信息,数据条数将超过2000万亿条。”宁光坦言,该平台有望竞争全球规模最大的遗传多组学平台之一。鉴于该平台对药物靶点研发的潜力,现阶段,瑞金医院内分泌团队正携手团队积极筹备药物研发方向的成果转化,目前已与多家知名国际药企开展洽谈,期待药企共同参与平台的转化。
与此同时,加入MMC标准化管理的患者规模也从2019年的20万增长至2024年的250万人。血糖控制达标率实现了超过2.5倍的增长,整体大规模人群的糖化血红蛋白控制效果从基线的19.3%提升至48.6%。在MMC管理的患者中,糖化血红蛋白、血压和血脂等三高指标显著改善做暧暧,代谢综合达标率从基线的6.4%提升至19.0%。